Este espacio nace con el propósito de dar voz a quienes conviven con la Enfermedad de Kennedy. Aquí encontrarás testimonios reales, narrados en primera persona, que reflejan la experiencia cotidiana de la enfermedad: los primeros síntomas, el proceso hasta llegar al diagnóstico, los cambios físicos y emocionales y la manera en que cada persona aprende a adaptarse a una nueva realidad.

Cada historia es distinta. Algunas hablan de incertidumbre y miedo; otras, de superación, apoyo familiar y fortaleza interior. Todas comparten la importancia de sentirse escuchados y comprendidos. A través de estos relatos no solo se visibiliza la enfermedad, sino también la persona que hay detrás del diagnóstico.

Este apartado pretende ser un lugar de encuentro, empatía y acompañamiento. Un entorno donde quienes viven esta situación puedan sentirse identificados y donde familiares, amigos y profesionales puedan comprender mejor lo que implica convivir con la Enfermedad de Kennedy. Porque compartir la experiencia también es una forma de ayudar.

Te invitamos, si convives con esta enfermedad, a compartir aquí tu testimonio. Sabemos que no siempre es fácil poner en palabras lo que se vive cada día; que detrás de cada síntoma hay emociones, dudas y momentos difíciles. Pero también hay valentía, aprendizaje y una fuerza que muchas veces pasa desapercibida.

Tu historia puede ayudar a otras personas que están recorriendo el mismo camino. Puede ofrecer consuelo a quien acaba de recibir un diagnóstico y puede hacer que alguien se sienta menos solo. Este es un espacio seguro, pensado desde el respeto y la comprensión, donde cada experiencia tiene valor.

Si en algún momento sientes que quieres compartir tu vivencia, aquí tienes un lugar donde hacerlo. Tu voz importa, tu experiencia cuenta y puede marcar la diferencia en la vida de otros.

José Miguel

Diagnosticado de Atrofia Bulboespinal asociada al cromosoma X (o Enfermedad de Kennedy), catalogada como enfermedad rara.

Soy José Miguel Morcillo Mora, tengo 53 años y estoy diagnosticado de enfermedad de Kennedy desde los 50. Hasta llegar al diagnóstico pasaron 10 años de consultas con neurólogos en muchos lugares de España y sin ningún resultado. Muchas pruebas, muchos electromiogramas, muchas caídas, mucho cansancio y pérdida de fuerza hasta la extenuación… y sin diagnóstico. Mucha desesperación por parte de la familia y de uno mismo.

Hasta que un 10 de noviembre conocí al doctor Celedonio Márquez, quien me instó a realizarme una prueba genética. En ella apareció la enfermedad de Kennedy.

Y entonces… ¿qué es lo que tengo?

Es una enfermedad neurodegenerativa que, por el momento, no tiene cura ni tratamiento específico y que, además, al estar considerada como enfermedad rara, hace que sea muy difícil avanzar en su investigación y abordaje.


Diego

Muy buenas a todos. Mi nombre es Diego. Somos 7 hermanos, o mejor dicho, éramos 7; ahora ya quedamos 4 hermanos.

Soy el más pequeño de todos y, por suerte o desgracia, esta enfermedad, por genética y al ser tantos hermanos, salta de 2 en 2. Encima tengo una hermana y las mujeres tienen el gen, pero no se les desarrolla, así me lo explicaron a mí. Entonces mi hermano mayor tenía la enfermedad y la llevó bien hasta los 68 años o así, y murió con 77 años. Esos 9 años los llevó diferente, desde su silla eléctrica hasta que se puso malito de una neumonía y murió en el hospital. Luego otro hermano y él no la tenía por lo de cada dos hermanos, y después venía mi hermana, que era portadora, pero no le perjudicaba. Entonces saltó a mi otro hermano Paco, que también tenía la enfermedad, y él vivía solo y con 66 años también cogió una pulmonía y en el hospital, por un descuido, se atragantó y murió; un descuido del hospital. Y luego hay otro hermano que está sano y el siguiente soy yo, el más joven de todos. Los doctores, cuando descubrieron lo del árbol genealógico, les preguntaban a mis hermanos cuando iban a sus consultas; les preguntaban por mí, de si yo me quejaba o decía algo o notaba algo. Ellos les decían que no. Entonces yo tenía como 46 años, era camionero de rutas internacionales y cuando coincidía con mi familia o algún hermano me decían cómo me encontraba y yo estaba fenomenal. Me comentaron que los neurólogos querían verme por comprobar lo que ellos pensaban. Y un día fui con uno de mis hermanos al hospital, a su revisión, y entonces me miraron a mí. Y en efecto, no se equivocaron: yo tenía la enfermedad de Kennedy.

Seguí con mi camión como si nada, pero los doctores me dijeron si no quería jubilarme con los 46 años, que teniendo la enfermedad me jubilarían enseguida. Es verdad que desde que me dijeron que tenía la enfermedad parece que poco a poco iba notándola. Y decidí, por una etapa de poco trabajo y una situación difícil, jubilarme y en 20 días estaba jubilado, sin trabajar y con toda una vida tranquila.

Entonces mis hermanos ya estaban avanzados y yo los veía cómo avanzaban. Entonces yo intenté cuidarme más que ellos y, a día de hoy tengo 63 años y sigo andando con una muleta. Mi cabeza está muy amueblada y sigo como si nada, con ganas de disfrutar de mi familia y viajar; me encanta conducir y pasearme por España. Tengo esperanzas con los avances que van sacando y espero aprovecharlos cuando toque. Sí que es verdad y recomiendo cuidarse con dieta, no ponerse gordo por no hacer ejercicio, y eso hará que uno se sienta mejor. A día de hoy no me duele nada de nada, ni tengo calambres, ni me suelo atragantar y me tomo la vida como cualquiera. Un saludo a todos desde Villarreal, Castellón.


Gonzalo

Diagnosticado de Atrofia Bulboespinal ligada al cromosoma X (Enfermedad de Kennedy), considerada enfermedad rara.

Me llamo Gonzalo, tengo 52 ?> años y durante mucho tiempo no entendía qué estaba pasando con mi cuerpo. Siempre había sido una persona activa. De pequeño era un gran deportista: fútbol, atletismo, bicicleta… cualquier excusa era buena para moverme. Nunca tuve problemas físicos importantes y siempre me sentí fuerte.

Todo empezó con caídas tontas. Tropezaba sin motivo aparente, como si la rodilla no respondiera bien. Pensaba que era despiste o falta de atención. Después llegó la diabetes, algo que tampoco relacioné con nada más. Con el tiempo empecé a notar fatiga en los paseos. Caminatas que antes hacía sin esfuerzo comenzaron a hacerse pesadas. Subir escaleras se convirtió en un reto; me faltaban las fuerzas y necesitaba apoyarme en la barandilla. Y eso era algo que antes hacía sin ningún problema.

Más adelante apareció la disfagia. Tragar ciertos alimentos se volvió complicado. Alguna vez me atraganté y lo pasé realmente mal. Ahí empecé a preocuparme de verdad. No era normal que alguien que siempre había sido fuerte y activo se encontrara así con apenas cincuenta años.

Lo que más me desconcertaba era no entender el porqué. Me preguntaba constantemente cómo podía estar ocurriéndome esto a mí, que había hecho deporte toda mi vida y me había cuidado. Pasé por distintos especialistas, pruebas médicas, análisis… pero durante mucho tiempo nadie daba con la causa.

Finalmente, tras una prueba genética, llegó el diagnóstico: Enfermedad de Kennedy. Recibir ese nombre fue duro, pero al mismo tiempo fue como encajar todas las piezas del puzle. De repente entendí las caídas, el cansancio, la pérdida de fuerza, la dificultad al tragar. Comprendí que no era falta de voluntad ni de forma física. Era algo que llevaba años manifestándose poco a poco.

Hoy sé que convivo con una enfermedad neurodegenerativa para la que no existe cura en este momento. No es fácil asumirlo, pero al menos ahora sé contra qué estoy luchando. Entender lo que me ocurre me ha permitido adaptarme, escuchar mi cuerpo y valorar cada pequeño logro del día a día.